\n\t\t\t\t\t\t\t<\/main>
\n\t\t\t\t\t\t<\/section>\n
\u00a0O diagn\u00f3stico precoce de doen\u00e7as raras amplia as op\u00e7\u00f5es de tratamentos ou terapias poss\u00edveis, com o prop\u00f3sito de amenizar os sintomas e proporcionar uma vida t\u00edpica e de mais qualidade aos pacientes e \u00e0s fam\u00edlias.<\/p>\n
Muitas dessas doen\u00e7as podem ser detectadas nos primeiros dias de vida, por meio do Programa de Triagem Neonatal (PTN), conhecido popularmente como Teste do Pezinho.<\/p>\n
O PTN \u00e9 um conjunto de a\u00e7\u00f5es e estrat\u00e9gias que visam identificar, em fase pr\u00e9-sintom\u00e1tica, confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica, acompanhamento e tratamento de dist\u00farbios heredit\u00e1rios e cong\u00eanitos, em todos os nascidos vivos do estado, bem como o uso de tecnologias voltadas para a promo\u00e7\u00e3o, preven\u00e7\u00e3o e cuidado integral.<\/p>\n
O programa foi implantado em Minas Gerais em 1993, com a triagem para fenilceton\u00faria (PKU) e hipotireoidismo cong\u00eanito (HC). Em 1998, de forma pioneira no Brasil, foi inclu\u00edda a doen\u00e7a falciforme (DF), at\u00e9 ent\u00e3o a doen\u00e7a com maior incid\u00eancia no PTN estadual.<\/p>\n
Em mais de 30 anos de atua\u00e7\u00e3o, o Teste do Pezinho em Minas j\u00e1 realizou a triagem de mais de sete milh\u00f5es de beb\u00eas e faz o acompanhamento ambulatorial de mais de 7.800 pessoas com alguma das doen\u00e7as. A abrang\u00eancia envolve 3.823 Unidades B\u00e1sicas de Sa\u00fade (UBS) em todo o estado.<\/p>\n
O Dia Nacional do Teste do Pezinho \u00e9 celebrado nesta quinta-feira (6\/6), um dos exames mais importantes para detectar doen\u00e7as em rec\u00e9m-nascidos. A data busca alertar a popula\u00e7\u00e3o para a import\u00e2ncia de se realizar o exame.\u00a0\u201cEm Minas Gerais, todos os 853 munic\u00edpios est\u00e3o aptos a realizar o teste em suas maternidades ou em suas Unidades B\u00e1sicas de Sa\u00fade. \u00c9 muito importante que todas as crian\u00e7as fa\u00e7am o teste entre o 3\u00b0 e o 5\u00b0 dia de nascidas\u201d, explica Renata Cardoso Ferreira Vaz, coordenadora da Aten\u00e7\u00e3o \u00e0 Sa\u00fade da Pessoa com Defici\u00eancia e Doen\u00e7as Raras da Secretaria de Estado de Sa\u00fade de Minas Gerais (SES-MG).<\/p>\n
\u201c\u00c9 importante frisar que no Sistema \u00danico de Sa\u00fade (SUS) a triagem \u00e9 um desafio, porque a partir dela, a crian\u00e7a identificada com algum risco para\u00a0 essas doen\u00e7as \u00e9 encaminhada para o Hospital das Cl\u00ednicas da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), para a realiza\u00e7\u00e3o da confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico. Em caso positivo, a crian\u00e7a receber\u00e1 o tratamento e acompanhamento durante toda a sua vida\u201d, relata a coordenadora.<\/p>\n
Cerca de mil amostras s\u00e3o analisadas diariamente pelo N\u00facleo de A\u00e7\u00f5es e Pesquisa em Apoio Diagn\u00f3stico (Nupad) do Hospital das Cl\u00ednicas, em Belo Horizonte. Durante o ano de 2023, foram cerca de 200 mil amostras triadas e cerca de 400 diagn\u00f3sticos confirmados e acompanhados pelo SUS no estado.<\/p>\n
O programa foi ampliado, em Minas Gerais, em 30\/1\/2024, e todas as amostras de rec\u00e9m-nascidos est\u00e3o sendo testadas para 15 doen\u00e7as, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME), a Imunodefici\u00eancia Combinada Grave (Scid) e a Agamaglobulinemia (Agama).\u00a0A iniciativa faz parte do Programa Mineiro de Acessibilidade, Inclus\u00e3o e Sa\u00fade (Promais), lan\u00e7ado pelo\u00a0Governo de Minas, em novembro de 2023, e que \u00e9 voltado para pessoas com defici\u00eancia ou doen\u00e7as raras.<\/p>\n As tr\u00eas doen\u00e7as inclu\u00eddas em janeiro s\u00e3o consideradas graves, podem ser heredit\u00e1rias ou causadas por altera\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas, e dificilmente possuem sintomas na fase natal. Se corretamente diagnosticadas e tratadas nos primeiros dias de vida da crian\u00e7a, a recupera\u00e7\u00e3o \u00e9 certamente efetiva.<\/p>\n Entre as possibilidades de tratamento para as tr\u00eas doen\u00e7as inclu\u00eddas no PTN-MG, est\u00e3o o transplante de medula \u00f3ssea, o uso de imunoglobulina humana endovenosa e medicamentos que impedem a degenera\u00e7\u00e3o neuronal.<\/p>\n Diagn\u00f3stico e tratamento<\/strong><\/p>\n O exame \u00e9 feito a partir do sangue coletado do calcanhar do beb\u00ea por meio de uma pun\u00e7\u00e3o local e, por isso, \u00e9 chamado de Teste do Pezinho. O indicado \u00e9 que o material seja colhido entre o terceiro e o quinto dia de vida, quando a crian\u00e7a nasce com nove meses (beb\u00ea a termo). Quando o beb\u00ea \u00e9 prematuro, s\u00e3o necess\u00e1rias tr\u00eas amostras para o teste, colhidas no quinto, no d\u00e9cimo e no trig\u00e9simo dia de vida.<\/p>\n As gotinhas de sangue s\u00e3o colocadas no papel filtro e o envelope \u00e9 encaminhado ao Nupad para processamento. O resultado \u00e9 disponibilizado no site da institui\u00e7\u00e3o e, caso o resultado apresente altera\u00e7\u00e3o, o munic\u00edpio de resid\u00eancia do paciente \u00e9 acionado.<\/p>\n Dessa forma, as consultas e exames especializados s\u00e3o agendados para que seja feita a confirma\u00e7\u00e3o do diagn\u00f3stico. Caso confirmado o resultado para alguma das doen\u00e7as triadas, o paciente \u00e9 encaminhado imediatamente para o tratamento pelo SUS.<\/p>\n Ao longo deste ano, a SES-MG vai investir R$12 milh\u00f5es para operacionalizar a expans\u00e3o do PTN-MG. Com a amplia\u00e7\u00e3o, as crian\u00e7as mineiras ser\u00e3o testadas em massa para doen\u00e7as de dif\u00edcil diagn\u00f3stico, o que vai permitir a identifica\u00e7\u00e3o pr\u00e9-sintom\u00e1tica e o in\u00edcio do tratamento com mais celeridade.<\/p>\n A SES-MG est\u00e1 alinhada com as a\u00e7\u00f5es de planejamento do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade para amplia\u00e7\u00e3o do painel de doen\u00e7as do PTN. Sendo assim, a expectativa \u00e9 facilitar a implanta\u00e7\u00e3o das fases subsequentes no estado, dado que ocorrer\u00e1 em um cen\u00e1rio de organiza\u00e7\u00e3o do fluxo assistencial preparado por a\u00e7\u00f5es pr\u00e9vias e acompanhando a regulamenta\u00e7\u00e3o elaborada pelo \u00f3rg\u00e3o federal.<\/p>\n A delibera\u00e7\u00e3o que aprovou as a\u00e7\u00f5es complementares e diretrizes para financiamento estadual para o Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais estabelece que as a\u00e7\u00f5es complementares do PTN-MG compreendem o Servi\u00e7o de Apoio Social, a\u00e7\u00f5es educacionais, monitoramento informatizado de a\u00e7\u00f5es de diagn\u00f3stico e acompanhamento do PTN-MG, com apoio log\u00edstico ao transporte de amostras e insumos, e financiamento de exames e procedimentos n\u00e3o contemplados com recurso federal.<\/p>\n Os servi\u00e7os de Aten\u00e7\u00e3o Especializada e Servi\u00e7os de Refer\u00eancia em Doen\u00e7as Raras s\u00e3o os respons\u00e1veis pelas a\u00e7\u00f5es diagn\u00f3sticas, terap\u00eauticas e preventivas \u00e0s pessoas com doen\u00e7as raras ou sob risco de desenvolv\u00ea-las.<\/p>\n Em Minas Gerais, os servi\u00e7os de aten\u00e7\u00e3o especializada s\u00e3o prestados pelo Hospital J\u00falia Kubitschek e Centro de Especialidades Multiprofissionais (CEM) Dr. G\u00ea, em Bom Despacho.<\/p>\n J\u00e1 os Servi\u00e7os de Refer\u00eancia em Doen\u00e7as Raras s\u00e3o encontrados no Hospital Infantil Jo\u00e3o Paulo II e Hospital das Cl\u00ednicas da UFMG, em Belo Horizonte e, em Juiz de Fora, no Hospital Universit\u00e1rio da Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF).<\/p>\n N\u00fameros<\/strong><\/p>\n Desde o dia 30\/1, ap\u00f3s a amplia\u00e7\u00e3o do PTN-MG, j\u00e1 foram analisadas cerca de 70 mil amostras at\u00e9 31\/5 de maio, quando foram detectados 125 casos de doen\u00e7as raras. Dentre as 15 doen\u00e7as triadas pelo Teste do Pezinho no estado, 11 tiveram diagn\u00f3sticos confirmados, sendo:<\/p>\n – Atrofia Muscular Espinhal (AME): 7 casos confirmados<\/p>\n – Imunodefici\u00eancia Combinada Grave (Scid): 1 caso confirmado<\/p>\n – Agamaglobulinemia (Agama): 1 caso confirmado<\/p>\n – Hipotireoidismo cong\u00eanito: 21 casos confirmados<\/p>\n – Fenilceton\u00faria: 2 casos confirmados<\/p>\n – Doen\u00e7a falciforme e outras Hemoglobinopatias: 57 casos confirmados<\/p>\n – Fibrose c\u00edstica: 8 casos confirmados<\/p>\n – Defici\u00eancia de biotinidase: 4 casos confirmados<\/p>\n – Hiperplasia adrenal cong\u00eanita: 4 casos confirmados<\/p>\n – Toxoplasmose cong\u00eanita: 20 casos confirmados<\/p>\n – Defici\u00eancia de acil-CoA desidrogenase de cadeia m\u00e9dia (MCADD): 1 caso confirmado.<\/p>\n
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\nQuatro doen\u00e7as n\u00e3o tiveram nenhum caso diagnosticados em 2024 at\u00e9 o momento, sendo elas a defici\u00eancia de acil-CoA desidrogenase de cadeia muito longa (VLCADD), a defici\u00eancia de acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHADD), a defici\u00eancia de prote\u00edna trifuncional (DPTC) e a defici\u00eancia prim\u00e1ria de carnitina (DPC).<\/p>\n<\/p><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"